Copii cu autism

FORUM INFORMATIONAL PENTRU RECUPERAREA COPIILOR CU AUTISM
 
AcasaAcasa  PortalPortal  FAQFAQ  CautareCautare  MembriMembri  GrupuriGrupuri  InregistrareInregistrare  ConectareConectare  

Distribuiţi | 
 

 Sindromul X fragile

Vezi subiectul anterior Vezi subiectul urmator In jos 
AutorMesaj
gabi.b
Admin
avatar

Mesaje : 1246
Data nasterii : 14/10/1969
Data de inscriere : 30/07/2010
Varsta : 47
Localizare : ORADEA

MesajSubiect: Sindromul X fragile   Sam 3 Sept 2011 - 7:34

Sindromul X fragil (SXF) este una dintre
cele mai frecvente forme de retard mintal de cauză genetică. În
literatura de specialitate mai poate fi întâlnit sub denumirea sm
Martin-Bell. Băieţii au un singur cromozom X, iar dacă el este anormal,
apar semne de boală. În schimb, fetele au doi cromozomi X, iar dacă
unul dintre ei este anormal şi celălalt normal, semnele de boală se
manifestă foarte discret sau lipsesc. Numele de Sindrom X fragil vine
de la aspectul particular al cromozomului X la indivizii afectaţi –
prezintă o strangulare pe braţul lung ca şi cum s-ar rupe la acel nivel
(situs fragil).

Prevalenţa sa este
estimată unu la 4000 nou-născuţi de băieţi şi unu la 8000 de fete.
SXF survine la toate populaţiile (toate rasele) în toate regiunile
geografice şi afectează mai frecvent sexul masculin.

Aspecte genetice
SXF face parte din
categoria retardului mintal legat de X, care se recunoaşte în primul
rând prin transmiterea caracteristică în familie - cel puţin doi
băieţi înrudiţi pe linie maternă-de exemplu fiul şi fratele unei
femei purtătoare sau fiii a două surori.
În locul unde se
evidenţiază situs-ul fragil se găseşte o genă care se numeşte FMR1 şi
care conţine informaţia pentru sinteza unei proteine numite FMRP. În
gena FMR1 se găseşte o secvenţa care se repetă. În funcţia şi numărul
repetiţii individul este sănătos sau bolnav.
In cazul indivizilor afectaţi gena FMR1 este blocată, nu mai produce proteina FMR, ceea ce duce la apariţia semnelor de boală.
Semnele caracteristice la Sindromul X Fragil(indivizi cu mutaţie completă) apare la băieţi după pubertate şi sunt definite de triada:


  • Aspect particular al feţei alungit cu bărbie proeminentă şi urechi mari, proeminente;
  • Dimensiuni crescute ale testiculelor;
  • Retard mintal, de obicei, moderat la care se asociază elemente de
    autism (persoana evită comunicarea; nu se uită în ochii persoanei cu
    care discută şi repetă acelaşi cuvânt/gest de mai multe ori).

La copii se înregistrează foarte puţine semne de boală: de obicei,
capul este mai mare decât ar trebui, au întârziere în dezvoltarea
limbajului (leagă cuvintele după vârsta de 4 ani), prezintă
hiperactivitate cu deficit de atenţie şi elemente de autism.

La aşa copii frecvent poate fi înregistrată o sensibilitate sporită
la stimuli exteriori (zgomote puternice, aglomeraţie etc.). Uneori se
pot înregistra complicaţii ortopedice (luxaţii, scolioză, picior plat),
otorinolaringologice (otite acute).

La femei cu mutaţie completă aspectul particular al feţei şi retardul
mintal, ca şi elementele de autism, sunt mai discrete. La femei cu
premutaţie apar frecvent sarcini cu gemeni şi menopauză înaintea
vârstei de 40 ani.
Stabilirea diagnosticului.
Atunci când la o persoana se bănuieşte diagnosticul de SXF se poate
face iniţial un test pe rădăcina firului de păr sau pe o picătura de
sânge întinsă pe o lamă de sticlă . Se caută prezenţa proteinei FMRP în
celule. Dacă ea este prezentă, atunci persoană nu are SXF.
Dacă însă proteină lipseşte, atunci individul ar putea avea SXF şi sunt necesare teste de confirmare.
Diagnosticul de SXF este confirmat prin cariotip (examen de cromozomi) şi prin teste de ADN (moleculare).

Sfat genetic
Transmiterea bolii este
legată de cromozomul X, ceea e înseamnă că bărbaţi afectaţi vor avea
băieţi sănătoşi şi fete afectate mai uşor, iar femeile afectate au risc
50% şi pentru băieţi şi pentru fete de a fi afectate.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Deocamdată nu există un tratament care să se adreseze cauzei (genei
anormale). Măsurile de terapie se adresează semnelor de boală.


  • Tulburări de comportament:

- întârzierea în dezvoltarea limbajului trebuie urmărită şi tratată de logoped;
- pentru răspunsul exagerat la factorii de mediu – părinţii trebuie
avizaţi asupra acestui aspect; iniţial trebuie evitată excesivitatea
stimulilor, apoi copilul trebuie treptat familiarizat cu aceşti stimuli;
- problemele legate de hiperactivitatea şi deficitul de atenţie, ca şi
elementele de autism, trebuie evaluate şi tratate la psiholog; dacă
afectarea este deosebit de severă, copilul trebuie evaluat de
psihiatru, care va indica tratamentul adecvat cu medicamente.


  • Otitele trebuie tratate cu antibiotice de către medicul ORL-ist.
  • Complicaţiile ortopedice trebuie evaluate şi tratate de medicul ortoped.

Viaţa cotidiană
Dacă se aplică metode
educative adaptate profilului psihologic al copilului asociate cu
terapie ocupaţională, recuperarea copilului cu SXF este bună. Copilul
poate fi integrat în societate şi să exercite o profesiune care nu
trebuie să implice stimuli excesivi din partea mediului sau un timp
prelungit de concentrare a atenţiei.




http://voinicel.md/index.php?page=Sindromul-X-FRAGIL

_________________
www.autismbihor.ro

http://www.facebook.com/gabi.bala

Sus In jos
http://www.autismbihor.ro
alinutza



Mesaje : 241
Data nasterii : 12/01/1972
Data de inscriere : 04/08/2010
Varsta : 45
Localizare : PLOIESTI

MesajSubiect: Re: Sindromul X fragile   Joi 22 Sept 2011 - 5:16

Stie cineva daca in Romania se poate face testul pentru X-fragile?
Sus In jos
gabi.b
Admin
avatar

Mesaje : 1246
Data nasterii : 14/10/1969
Data de inscriere : 30/07/2010
Varsta : 47
Localizare : ORADEA

MesajSubiect: Re: Sindromul X fragile   Joi 22 Sept 2011 - 5:31

Eu am citit ceva de Institutul Parhon , sau ceva asemanator , in Bucuresti...


Copii cu x fragile:

http://www.youtube.com/watch?v=wGdH1M5lCVY

_________________
www.autismbihor.ro

http://www.facebook.com/gabi.bala

Sus In jos
http://www.autismbihor.ro
monica1968



Mesaje : 365
Data de inscriere : 05/10/2011
Localizare : Bucuresti

MesajSubiect: Re: Sindromul X fragile   Lun 28 Mai 2012 - 3:49

http://www.fraxa.org/joinstudies.aspx
se fac testari pe div., produse, chiar si in unele centre europene.
Am citit aici si despre Baclofen sau arbaclofen care era pomenit intr-un alt capitol pe forumul nostru.
Sus In jos
Continut sponsorizat




MesajSubiect: Re: Sindromul X fragile   

Sus In jos
 
Sindromul X fragile
Vezi subiectul anterior Vezi subiectul urmator Sus 
Pagina 1 din 1

Permisiunile acestui forum:Nu puteti raspunde la subiectele acestui forum
Copii cu autism  :: Help !...Autism. :: Autism info. :: Totul despre boli genetice.-
Mergi direct la: